سندروم کروزون؛ چالش برانگیزترین اختلال ژنتیکی

سندروم کروزون به انگلیسی Crouzon syndrome یکی از بیماری‌های نادر ارثی و ژنتیکی است که تاثیر بر فرم و شکل سر و صورت دارد. عموما این اختلال به دلیل خاموش شدن یک ژن و اختلاف ژنتیکی ایجاد می شود و باعث بد فرم شدن و از شکل افتادن استخوان ها جمجمه می شود. در فرد مبتلا به سندرم کروزون استخوان های جمجمه زودتر از سرعت نرمال به هم می رسند که به آن کرانیوسینوستوسیس گفته می شود. اگر قصد دارید اطلاعات جامعی در رابطه با علائم سندروم کروزون، علت سندروم کروزون، تشخیص، عوارض جانبی و پیشگیری از وقوع سندروم کروزون کسب کنید، با ما تا انتها این مطلب از سایت دکتر فتحی همراه باشد.

نمونه کار جراحی سندروم کروزون دکتر فتحی

---

فیلم جراحی سندروم کروزون دکتر حمیدرضا فتحی

در ادامه ویدئو جراحی سندروم کروزون دکتر حمیدرضا فتحی را مشاهده می کنید.

علائم سندروم کروزون

در اثر جهش در یک ژن خاص سندروم کروزون ایجاد می شود. این اختلال بر نحوه رشد، تقسیم و در نهایت مرگ سلول های خاصی در بدن تأثیرگذار است. سندرم كروزون شكل حادي از سندرم كرانيوسينوستوسیس است كه در سال 1912 توصيف شده است. زماني كه سندرم كروزون در دوران نوزادي و بدون ناهنجاري ظاهری به شكل خفيف ظاهر مي شود و در والدين و ساير اعضاي خانواده وجود ندارد، تشخيص اين بيماري ژنتيكي چالش برانگيز می شود، بنابراين شکل ظاهری غيرطبيعي سر و همچنین صورت بدقیافه می تواند یکی از علائم این بیماری باشد.

عوارض سندروم کروزون

در حدود 30 درصد از کودکان باعث هیدروسفالی می شود(هیدروسفالی شرایطی که در آن جریان مایع مغزی نخاعی تحت تأثیر قرار می گیرد و افزایش می یابد). هیدروسفالی می تواند باعث افزایش فشار داخل جمجمه شود و رشد مغز را تحت تاثیر قرار دهد و در نتیجه سطح یادگیری کودکان را کاهش می دهد.
یکی دیگر از عوارض این بیماری بروز مشکلات تنفسی است که در صورت عدم درمان می تواند بسیار خطرناک باشد. ابتلا به سندرم کروزون در افراد موجب می شود فشار داخل جمجمه افزایش یابد و موجب بروز مشکلات تنفسی شود که برای بهبود وضعیت بیمار باید اقدام به جراحی شود.

در این بخش به بررسی ژن ها و چگونگی تاثیر آنها بر استخوان ها می پردازیم.

سندرم کروزون یک اختلال ژنتیکی است و در دوران بارداری خود را نشان نمی دهد. این بیماری به دلیل جهش ژن FGFR2 ایجاد می شود و با رشد جنین، این ژن به وسیله سلول های نابالغی که تبدیل به سلول های استخوانی شده اند، کنترل می شود. جهش در ژن FGFR2 بر پروتئین FGFR تأثیر می گذارد و موجب رشد غیرطبیعی برخی از استخوان های جمجمه می شود. این موضوع باعث می شود اتصالات فیبری بین استخوان ها خیلی زود اتفاق بیافتد. به طور کلی 50 درصد احتمال انتقال این بیماری به فرزندان وجود دارد و همیشه ارثی نیست. برخی از نوزادان با این بیماری متولد می شوند و گاهی این بیماری برای اولین بار در خانواده مشاهده می شود.

نحوه تشخیص بیماری سندروم کروزون

علائم این بیماری معمولا در سال اول زندگی کودک ظاهر می شود و گاهی تا 3-2 سالگی پیشرفت می کند و در برخی موارد در بدو تولد خود را نشان می دهد. در صورت مشکوک بودن پزشک به سندرم کروزون، معاینه بالینی بیمار انجام و از والدین کودک در مورد سابقه پزشکی خانوادگی مرتبط با این بیماری سوال می شود و ممکن است برای تشخیص نهایی و آزمایش ژنتیک، تصویربرداری، ام آر آی و سی تی اسکن را درخواست کند.

---

روش های درمان سندروم کروزون

سندرم کروزون در هر کودکی متفاوت است. روشی که جهت درمان سندروم کروزون توصیه می شود انجام عمل جراحی است که علاوه بر بهبود نشانه های ظاهری کودک، از عوارض بیماری جلوگیری کرده و منجر به رشد جسمی و روانی کودک شود. اگر اتصال بین استخوان ها باعث ایجاد فشار شود، می تواند منجر به آسیب مغزی شود و به همین دلیل برای جلوگیری از این امر، جراحی باز سر و صورت انجام می شود.
این جراحی با هدف اطمینان از آسیب ندیدن به مغز کودک و داشتن فضای کافی برای رشد و همچنین بهبود حالت چهره کودک انجام می شود. در صورتی که کودک ناهنجاری هایی در صورت خود داشته باشد، ممکن است در تنفس دچار مشکل شود، بنابراین تراکئوستومی برای بهبود تنفس او با باز کردن سوراخی در گلوی بیمار پیشنهاد می شود. علاوه بر جراحی، بیمار و خانواده او از مشاوره ژنتیک بهره مند می شوند، این نوع درمان ها به بیمار کمک می کند تا با درک وضعیت خود، شرایط روحی بهتری را تجربه کند.

نمونه جراحی سندروم کروزون دکتر حمیدرضا فتحی

نتیجه ی جراحی ویدئو قبلی رو اینجا ببینید!

آینده افراد مبتلا به بیماری سندروم کروزون

چشم انداز این کودکان کاملاً متفاوت است، زیرا به عوامل مختلفی مانند شدت علائم و تأثیرات سندرم بر عملکرد بدن آنها از جمله تنفس، بینایی و شنوایی بستگی دارد. اکثر کودکانی که با این سندرم متولد می شوند به مراقبت طولانی مدت، به ویژه در دوران رشد کودکی نیاز دارند. جراحی مربوط به این بیماری معمولا زمانی انجام می شود که کودکان در اوایل بیست سالگی خود هستند و رشد صورت آنها کامل شده است. نکته قابل توجهی که در کودکان مبتلا به سندروم کروزون وجود دارد، هوش طبیعی آنها است که موجب شده است در محیط مدرسه و دانشگاه به خوبی عمل کنند.

جمعیت افراد مبتلا به سندروم کروزون

این اختلال ژنتیکی نادر می تواند افراد زیادی اعم از مردان و زنان را تحت تأثیر قرار دهد. برخی از مقالات پزشکی گزارش می دهند که مردان بیشتر از زنان به این بیماری مبتلا می شوند. تخمین زده می شود که سندرم کروزون از هر 100000 نفر 1.6 نفر را تحت تاثیر قرار دهد. همه اشکال کرانیوسینوستوسیس از هر 2000 تا 25000 تولد زنده یک نفر را تحت تاثیر قرار می دهد.

در صورتی که می خواهید اطلاعات بیشتری درباره جراحی لیفت صورت کسب کنید، کلیک کنید.

پیشگیری از بیماری سندروم کروزون

در سال 2006، مطالعه‌ای با استفاده از سلول‌های حیوانی برای آزمایش درمان‌های بالقوه برای پیشگیری از بیماری سندروم کروزون انجام شد که هدف اصلی آن جلوگیری از چسبندگی جمجمه در رحم بود. این درمان هنوز به طور کامل بر روی حیوانات یا انسان آزمایش نشده است و تحقیق و بررسی در زمینه پیشگیری از جهش ژنتیکی که باعث سندرم کروزون می شود، همچنان ادامه دارد.

سوالات متداول

کلام آخر

در این مطلب به بررسی بیماری سندروم کروزون و علائم و روش های پیشگیری این بیماری پرداختیم. توجه داشته باشید روش درمانی این بیماری و فردی که از اختلالات جمجمه رنج می برد، انجام عمل جراحی با بهترین جراح پلاستیک تهران است که عوارض سندروم کروزون را به حداقل می رساند و موجب می شود فرد مبتلا به زندگی عادی خود ادامه دهد. برای مشاوره جراحی جمجمه و سر و صورت با دکتر حمیدرضا فتحی می توانید با شماره تلفن های سایت بگیرید و نوبت معاینه و مشاوره حضوری تعیین نمایید.

---